โรคกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูง (Propionic acidemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆ ในร่างกายหลายระบบ รวมถึงสมองและหัวใจ มักตรวจพบได้ไม่นานหลังคลอด โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 3,000 ถึง 30,000 คนในสหรัฐอเมริกา
เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ร่างกายจึงไม่สามารถแปรรูปโปรตีนและไขมันบางส่วนได้อย่างเหมาะสม ซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่อาการของโรค หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที อาจนำไปสู่อาการโคม่าและเสียชีวิตได้
บทความนี้อธิบายถึงอาการของภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงและวิธีการวินิจฉัยโรค รวมถึงการรักษา ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง และข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูง
ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงจะปรากฏขึ้นภายในไม่กี่วันหลังคลอด ทารกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง แต่ไม่นานก็แสดงอาการต่างๆ เช่น ภาวะโภชนาการไม่ดี และการตอบสนองลดลง หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา อาการอื่นๆ อาจตามมาได้
ในบางกรณีที่พบได้ไม่บ่อยนัก อาการอาจเริ่มปรากฏในวัยเด็กตอนปลาย วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงยังสามารถนำไปสู่ปัญหาเรื้อรังได้ ไม่ว่าจะเริ่มเกิดขึ้นเมื่อใดก็ตาม
ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงเป็น “ความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญ” ซึ่งเป็นกลุ่มโรคหายากที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ โรคเหล่านี้สามารถก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญ ซึ่งเป็นกระบวนการที่สารอาหารในอาหารถูกเปลี่ยนเป็นพลังงาน
กระบวนการเผาผลาญเกิดขึ้นผ่านปฏิกิริยาเคมีที่ซับซ้อนและมีการประสานงานกันอย่างดี ดังนั้นปัญหาที่เกิดขึ้นกับยีนหลายๆ ตัวจึงอาจนำไปสู่การหยุดชะงักของกระบวนการเผาผลาญตามปกติได้
ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงก็จัดอยู่ในกลุ่มย่อยของโรคที่เรียกว่าภาวะกรดอินทรีย์ในปัสสาวะสูงเช่นกัน โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโนบางชนิด (ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน) และส่วนประกอบบางอย่างของคาร์โบไฮเดรตและไขมันบกพร่อง
ผลที่ตามมาคือ ระดับของกรดบางชนิดที่ปกติมีอยู่ในร่างกายอาจเริ่มสูงขึ้นจนถึงระดับที่ไม่ดีต่อสุขภาพ
ความบกพร่องในเอนไซม์ชนิดต่างๆ ทำให้เกิดภาวะกรดอินทรีย์ในปัสสาวะผิดปกติหลายประเภท ตัวอย่างเช่น โรคน้ำเชื่อมเมเปิลเป็นโรคหายากอีกชนิดหนึ่งในกลุ่มนี้ ซึ่งได้ชื่อมาจากกลิ่นเฉพาะตัวของโรค
กลิ่นคาวปลาหรือที่รู้จักกันในชื่อกลิ่นกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงนั้น มีความเชื่อมโยงกับการรักษาที่เขาใช้มาตลอดชีวิตอย่างหนึ่ง
ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงเกิดจากความบกพร่องในยีนตัวใดตัวหนึ่งจากสองตัว ได้แก่ PCCA หรือ PCCB ยีนทั้งสองนี้เป็นส่วนประกอบของเอนไซม์ที่เรียกว่า โพรพิโอนิล-โคเอ คาร์บอกซิเลส (PCC) หากขาดเอนไซม์นี้ ร่างกายจะไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนบางชนิด รวมถึงส่วนประกอบบางอย่างของไขมันและคอเลสเตอรอลได้อย่างเหมาะสม
ยังไม่ถึงขั้นนั้น นักวิจัยได้ระบุยีน PCCA และ PCCB แล้ว แต่เมื่อวิทยาศาสตร์ก้าวหน้าขึ้น พวกเขาก็ได้เรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากถึง 70 ชนิดอาจมีบทบาท การรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ และการศึกษาเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนบางส่วนได้แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่าหวังสำหรับการรักษาในอนาคต ปัจจุบัน การวิจัยมุ่งเน้นไปที่การรักษาที่มีอยู่สำหรับโรคนี้
อาการอื่นๆ ของภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงอาจรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการผลิตพลังงานเนื่องจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม
โรคกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย หมายความว่าบุคคลนั้นต้องได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่จึงจะป่วยเป็นโรคนี้ได้
หากคู่สามีภรรยามีบุตรคนแรกที่เกิดมาเป็นโรคกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูง โอกาสที่บุตรคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วยมีถึง 25 เปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ยังควรตรวจสอบพี่น้องคนอื่นๆ ด้วย เพราะอาจมีอาการแสดงในภายหลัง การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวของโรคได้
การพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์อาจเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับหลายครอบครัว เพราะจะช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงในสถานการณ์ของคุณได้ นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการคัดเลือกตัวอ่อนก็อาจเป็นอีกทางเลือกหนึ่งด้วย
การวินิจฉัยโรคภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงต้องอาศัยประวัติและการตรวจร่างกายอย่างละเอียด รวมถึงการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยโรคให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้มีความสำคัญมาก เนื่องจากผู้ป่วยมักมีอาการหนักมาก
ปัญหาทางการแพทย์หลายประเภทสามารถทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงและอาการอื่นๆ ที่พบในภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงได้ รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากอื่นๆ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพควรตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ออกไปโดยการระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงให้ชัดเจน
ผู้ที่มีภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงอาจพบความผิดปกติในการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะทางอื่นๆ ด้วย ตัวอย่างเช่น ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีระดับสารที่เรียกว่าโพรพิโอนิลคาร์นิทีนสูงขึ้น
จากผลการทดสอบเบื้องต้นเหล่านี้ แพทย์จะทำการตรวจสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบเพื่อประเมินว่าเอนไซม์ PCC ทำงานได้ดีเพียงใด นอกจากนี้ยังสามารถใช้การตรวจทางพันธุกรรมของยีน PCCA และ PCCB เพื่อช่วยในการวินิจฉัยได้อีกด้วย
บางครั้งทารกจะได้รับการวินิจฉัยโรคครั้งแรกจากผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐาน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกรัฐหรือทุกประเทศทั่วโลกที่จะทำการตรวจคัดกรองโรคนี้ นอกจากนี้ ทารกอาจแสดงอาการก่อนที่จะได้รับผลการตรวจคัดกรองเหล่านี้
ภาวะเจ็บป่วยเฉียบพลันที่เกิดจากภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ หากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ ภาวะดังกล่าวอาจเกิดขึ้นก่อนการวินิจฉัยเบื้องต้น หรือในช่วงเวลาที่เครียดหรือเจ็บป่วย ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องการการดูแลอย่างเข้มข้นในโรงพยาบาล
ผู้ป่วยที่เป็นโรคกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงต้องเผชิญกับปัญหามากมาย และมักมีโรคประจำตัวอื่นๆ ร่วมด้วย ตัวอย่างเช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก (อายุเฉลี่ย 7 ปี) เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตจำนวนมาก แต่เรื่องราวของแต่ละคนก็ไม่เหมือนกัน ด้วยการดูแลที่มีคุณภาพ ผู้ป่วยที่เป็นโรคกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงหลายคนสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และยืนยาวขึ้นได้ ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมที่หายากและบุคลากรทางการแพทย์สามารถให้ความช่วยเหลือได้
ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงมักนำไปสู่ภาวะวิกฤตทางสุขภาพในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต ซึ่งอาจทำให้รู้สึกรับมือไม่ไหว กระบวนการทำความเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นอาจใช้เวลาสักระยะหนึ่ง จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง แต่หลายคนที่มีภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูงก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือจากเพื่อน ครอบครัว และเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. และคนอื่นๆ การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญแต่กำเนิดในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบขยายในภูมิภาคมาดริด รายงาน JIMD ปี 2022 27 ม.ค. 63(2): 146–161. ดอย: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S และคณะ แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคเมทิลมาโลนิกและโพรพิโอนิกแอซิเดเมีย: การแก้ไขครั้งแรก J inherited the Dis metab. พฤษภาคม 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370
Fraser JL, Venditti CP. กรดเมทิลมาโลนิกและกรดโพรพิโอนิกในเลือด: การอัปเดตการจัดการทางคลินิก Current opinion in pediatrics. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่ได้จากเซลล์ต้นกำเนิดแบบเหนี่ยวนำให้เป็นเซลล์หลายศักยภาพเป็นแบบจำลองสำหรับโรคกรดโพรพิโอนิกในเลือด Int J Mol Sci. 25 มกราคม 2021; 22 (3): 1161. สำนักงานใหญ่: 10.3390/ijms22031161
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L และคณะ ภาวะกรดโพรพิโอนิกในเลือดสูง: อาการทางคลินิกและผลลัพธ์ในเด็กและวัยรุ่น 55 ราย Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ผู้เขียน: รูธ เจสเซน ฮิกแมน, แพทย์หญิง รูธ เจสเซน ฮิกแมน, แพทย์หญิง เป็นนักเขียนอิสระด้านการแพทย์และสุขภาพ และเป็นผู้เขียนหนังสือที่ได้รับการตีพิมพ์แล้ว